Praktikum Genomorientierte Bioinformatik (GoBI) Lab Course Genome-Oriented Bioinformatics
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Eine Toolbox zur Analyse von Hochdurchsatz Next Generation Sequencing (NGS) Daten A toolbox for analysing high throughput next generation sequencing (NGS) data
Allgemeine Informationen General Information
Praktikumsleitung: Supervisor:
Prof. Dr. Ralf Zimmer
Betreuung: Tutor:
Armin Hadziahmetovic
Felix Offensperger
Umfang Credits : 10 SWS / 12 ECTS (10P/Block)
Zeit und Raum Time and Place :
Seminarräume: Seminar rooms: virtual/online/zoom
Beginn und Einführung: Dienstag, Start and introduction: Tuesday, 3.11.2020 14:15 online/zoom
Zeit: Time: Praktikumszeit während des Semesters: Dienstag, 12h-20h + Donnerstag, 12h-20h Course time during the semester: Tuesday, 12h-20h+ Thursday, 12h-20h
Dienstags sowie Donnerstags werden in Vorträgen die Topics eingeführt und bearbeitet. On tuesdays and thursdays topics will be introduced and assignements will be worked on.
Blockteil: beginnt Ende Februar (22.2.) mit Abschlusspräsentation/Abnahme Anfang April 2021 (5.4.-9.4.). Block phase: Feb 22 and ends with the final presentation/exam Apr 5-9, 2021.
Thema Topic
Die High-throughput Sequenzierung (next generation sequencing, NGS) Technik und die darauf basierende Messung der Genexpression (RNS-seq) verdrängt in biologischen Experimenten mehr und mehr die Messungen mit Microarray und DNA-chips. Die durch NGS und speziell durch RNA-seq gewonnenen Daten erlauben neben klassischen Analysen (differentielle Genexpression) auch speziellere Analysen wie z.B. zum (differentielles) alternatives Splicing, zur Detektion von Mutationen/Deletionen und zum Auffinden von bisher unbekannten transkripierten genomischen Bereiche sowie die Identifizierung vieler Typen regulatorischer Elemente im Genom (ENCODE = Encyclopedia of regulatory elements). Entsprechend gehört das Know-how mit solchen Daten umzugehen, sie zu analysieren und daraus neue Erkentnisse zu gewinnen zu den Grundkenntnissen bzw. Anforderungen für Bioinformatikerinnen. Im Praktikum werden Grundlagen der zugrundeliegenden Experimente besprochen und Methoden zur Analyse von gemessenen Sequenzierungsdaten eingeführt und implementiert. Das Ziel des Praktikums ist, dass jeder Teilnehmer am Ende des Praktikums sowohl Know-how alsauch eine Toolbox zur Analyse von RNA-seq zur Verfügung hat, um einen beliebiges RNA-seq Datensatz praktisch zu analysieren und daraus wissenschaftliche Erkentnisse zu gewinnen. Das wird auch durch ein entsprechendes Abschlussprojekt mit zugehöriger Laborleistung und zugehöriger Präsentation der Ergebnisse geprüft. Das Projekt befasst sich mit state-of-the-art Methoden zu alternative splcing oder zu dem gerade publizierten ENCODE 3 (Encyclopedia of regulatory elements) [Nature, 30 July, 2020] and GTEx 3 [Science, 11 Sep, 2020] Projekten. High-throughput sequencing (next generation sequencing, NGS) technology and the measurement of gene expression (RNA-seq) based on it is increasingly replacing microarray and DNA-chip measurements in biological experiments. The data obtained by NGS and especially by RNA-seq allow, in addition to classical analyses (differential gene expression) also more specific analyses such as for (differential) alternative splicing, the detection of mutations/deletions and the discovery of previously unknown transcribed genomic regions as well as the identification of various types of regulatory elements (ENCODE= Encyclopedia of regulatory elements). Accordingly, the know-how to handle such data, to analyze them and to gain new insights from them is essential to the basic knowledge and requirements for female bioinformaticians. In the practical course, the basics of the underlying experiments are discussed and methods for the analysis of measured sequencing data are introduced and implemented. The goal of the practical course is that each participant will have both know-how and a toolbox for RNA-seq analysis at their disposal to practically analyze any RNA-seq data set and to gain scientific insights from it. This will also be checked by a corresponding final project with associated laboratory work and the presentation of the results. The project can be selected from state-of-the-art methods for alternative splicing or from the recently published ENCODE 3 (Encyclopedia of regulatory elements) [Nature, 30 July, 2020] and GTEx 3 [Science, 11 Sep, 2020] projects.
Beschreibung und Organisation Description and Organisation
Das Praktikum gliedert sich in zwei Teile: Der Semesterteil und die Blockphase. Die Blockphase findet nach dem Semster während der vorlesungsfreien Zeit statt und schliesst mit den studentischen Präsentationen der GoBI'2020/21 Konferenz. Der Semesterteil des Praktikums besteht aus 5 drei-wöchigen 'Topics' in dem die wesentlichen Schritte der NGS Datenanalyse bearbeitet werden. Konkret wird es in drei-Wochen Rythmus zu den einzelnen Themengebieten einen Vortrag geben. Im zugehörigen Praktikumsteil wird in jeweils eine Aufgabe implementiert. In den "hands-on" werden Aspekte der praktischen Implementierung der Aufgaben behandelt. Eine Mini-Klausur prüft das Basiswissen zum Topic. Die Aufgaben müssen korrekt gelöst werden. Im letzten Block werden weitergehende Themen der NGS Datenanalyse wie alternative splicing, regulatorische und epigenetische Elemente eingeführt (Vorträge der Teilnehmer). In der Blockphase werden dann diese weitergehenden Themen von den jeweiligen Studierenden praktisch bearbeitet, Methoden implementiert, Ergebnissse reproduziert und evaluiert. Die praktischen Ergebnisse werden in einem Vortrag bei der GoBI'2020/21 Abschlusskonferenz präsentiert.
Veranstaltungstermine und Themen Schedule and Topics
GoBI 2020/21 Topics
Topic 1: Exon Skipping [3.11.2020 - 24.11.2020] Mini Exam 1: 10.11.2020
Topic 2: Read Simulator [24.11.2020 - 15.12.2020] Mini Exam 2: 1.12.2020
Topic 3: BAM-features + DE [15.12.2020 - 19.1.2021] Mini Exam 3: 22.12.2020 Paper Assignment [14.12.2020 - 18.12.2020]
Topic 4: GO Enrichment [19.1.2021 - 9.2.2021] Mini Exam 4: 26.1.2021
Topic 5: Splicing and ENCODE 3 [9.2.2021 - Talks: 22.2. - 26.2.2021] Paper presentations: [22.2.-26.2.2021]
Block Phase (3 weeks in 7 weeks period)
[22.2. - 26.2.]
[1.3 – 5.3.]
[8.3.-12.3.]
[15.3.-19.3]
[22.3.-26.3.]
[29.3.-2.4.]
[5.4.-9.4.]
Work on topics of the assigned papers
GoBI‘2020/21 Conference (1-2 days [(5.4.-9.4.)]) Final presentations on the Block phase work
Die aktuelle Veranstaltungsliste finden Sie auf der internen Seite. Nutzen Sie auch das Material durch den zugehörigen Moodle Kurs. You will find he current detailed schedule via the internal website. Please use the material also via the associated Moodle course.
Benotung Grading
Das Praktikum ist eine benotete Laborleistung und besteht aus mehreren Prüfungselementen (mini-Klausuren, praktische Aufgaben, Projektarbeit und Präsentationen). Die Note setzt sich aus den vier Elementen zusammen, wobei das Bestehen (50%) der mini-Klausuren und praktische Aufgaben Voraussetzung für die Projektarbeit ist. The practical course is a graded 'Laborleistung' and consists of several test elements (mini-exams, practical tasks, project work, and presentations). The grade is made up of the four elements, whereby passing (50%) of the mini exams and practical tasks is a prerequisite for project work.
Interne Webseite/Materialien Internal website/materials
Die nötigen Materialien finden Sie auf der internen Seite und dem zugehörigen Moodle Kurs. the necessary materials are available via the internal Webpage and the associated Moodle course.
Vorkenntnisse Prerequisites
1.-4. Semester Bachelor Bioinformatik
Programmierpraktikum Bioinformatik Programnming practical bioinformatics
Literatur Literature
Zur Vorbereitung der Seminarvorträge (sowie auch jedweder sonstiger wissenschaftlicher Vorträge)
ist das kleine Buch
von
Morgan&Whitener, Speaking about Science, Cambridge University Press, 2006. sehr hilfreich.
Das Buch ist über die UB und die Bayerische Staatsbibliothek (auch online) verfügbar.
Literatur zur Projektarbeit
'Einstieg' in weitergehende NGS Analysen
Folgende Artikel können als Einstieg in das Thema 'Alternative splicing' dienen:
Strukturen von Splice Isoformen (Birzele et al, NAR, 2008a)
Überblick über die zugehörige Datenbank (Birzele et al, NAR, 2008b)
Splicing in ENCODE Daten (Tress, et al, PNAS 2007)
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Augewählte Literatur